「乳癌基因的發現」(BRCA 1、BRCA2)及其測試的應用,是近些年來醫療新聞的熱門話題。有乳癌家庭史的婦女可能會懷疑自己是否帶有基因,要不要去做測試呢? 研究報告發現,在乳癌患者身上只有百分之五至十帶有一個乳癌基因;但年輕患者(四十五歲以下)有百分之二十有乳癌基因突變;更進一步發現,有家族史的患者,乳癌基因突變率高達百分之八十。但是這些乳癌基因不是乳癌患者的專利權,他們同時也在卵巢癌、前列腺癌、直腸癌或腦癌的患者身上被發現。所以對基因測試的利弊做深入的探討是絕對有其必要的。
目前基因測試的程序很簡單,只需要一個抽血樣本,但是費用卻是相當昂貴,約美金二千元。知道測試結果以後又會有什麼得失呢?起碼可以確定自己並沒有帶有某種基因,可以令妳鬆一口氣,真的如釋重負;反過來說,如果測試結果是肯定的,又該怎麼辦呢?因為許多基因除了BRCA以外,近期更有八到十二種不同的基因,但是治療方式有少數的不同。
帶有BRCA基因,目前最激進的手段是切除乳房;但這項防備性的手術並無法證明確實可以降低癌細胞的發生率,沒有醫師能擔保以後癌細胞不會生長在其他器官,譬如卵巢或直腸。況且還有其他基因突變的現象尚未被發現,也可能以後導致其他癌病的發生。
另外一個很重要的問題是:一些帶有乳癌基因的婦女並沒有得乳癌;這就表示乳癌基因檢查不是絕對性的。最值得研討的課題反倒是「受試者的心理影響」。很多人一旦知道自己是乳癌基因的攜帶者,感覺上就像帶了一顆定時炸彈在自己身上,會產生嚴重的沮喪、憂慮及不安的情緒,因此也會影響家庭成員之間的關係。至於試檢結果確定不帶有乳癌基因的婦女,也往往還是會擔心自己以後得乳癌或其他癌症的可能性。
2013年,美國女明星安潔莉娜裘莉,因為她母親及阿姨都得乳癌去世,她去檢驗乳癌基因,發現她帶有BRCA基因變異,她因為要防乳癌發生而切除乳房並且再做重建,而成為大新聞;結果她的心情仍然受到打擊。因此引起各界對這個議題的重視,但是醫學界仍然對她做的這個決定仍是有爭議的。
利弊得失該如何取捨呢?由於癌症基因的測試會帶給個人、家庭甚至社會及醫療制度許多新的挑戰,假若妳決定去做基因檢查,在付諸行動之前以及得到測試結果之後,向具有專業訓練的基因輔導員( genetic counselors )請教、諮詢是絕對必要的。
總而言之,測試乳癌基因的存在與否,我個人感覺是弊多於利,最好的策略還是督促自己定期做身體檢查。每個月做乳房組織切片檢查,四十歲以上定期照射乳房X光攝影。早期發現,早期治療,並提醒自己改善日常生活及飲食習慣。戒菸、戒酒、多運動、多吃蔬菜水果及豆類食品,從根本上著手去尋求降低癌症發生的可能性、而這也是妳為自己買到的最可靠的保險。
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